唐氏综合症筛查(唐氏筛查)是唐氏综合征产前筛选检查的简称,是一种通过检测孕妇血液中的特定标志物,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息,来评估胎儿患有唐氏综合征(21-三体综合征)等染色体异常疾病风险的检查方法。以下是关于唐氏综合症筛查的详细介绍:
一、检查目的
通过经济、简便和无创伤的检测方法,从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生率。
二、检查方法
检测指标:主要检测孕妇血清中的甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(uE3)和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)等浓度。这些指标的水平与胎儿是否存在染色体异常有一定关联。
结合因素:除了血液检测指标外,还会结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息进行综合评估。
三、检查时间
最佳时间:唐氏筛查的最佳时间通常是在怀孕的第15~20周,这个时间段进行筛查可以获得较为准确的评估结果。也有部分早期筛查方案在怀孕的第9~14周进行,称为孕早期筛查。
结果获取:一般在抽血后2~3周内,孕妇可以拿到筛查结果。
四、结果解读
正常结果:验血筛查值小于1/700,表明胎儿患有唐氏综合征的风险较低。
异常结果:验血筛查值大于1/270,则被认为是高危人群,建议孕妇进一步接受羊膜穿刺检查或绒毛检查以明确诊断。
五、注意事项
在进行唐氏筛查前,孕妇需要提供详细的个人资料,包括出生年月、末次月经、体重、是否患有胰岛素依赖性糖尿病、是否为双胎、是否吸烟、是否有异常妊娠史等。这些信息对于筛查结果的准确性至关重要。
孕妇无需空腹进行唐氏筛查,可以在做检查前吃早餐。因为筛查主要通过静脉血的抽取进行,而食物摄入与检测结果无直接关联。
如果筛查结果为高危,孕妇不必过度担忧。因为这只是一个初步的评估结果,还需要进一步通过羊膜穿刺检查或绒毛检查来明确诊断。
六、相关疾病
唐氏筛查主要用于评估胎儿患有唐氏综合征的风险。唐氏综合征是一种由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病,患儿以发育迟缓、智力低下为主要特征,伴有多器官发育障碍或畸形。
综上所述,唐氏综合症筛查是一项重要的产前检查项目,能够帮助孕妇及时发现并处理潜在的高危因素,从而保障母婴健康。