与成人甲减相比,甲减对新生儿的危害更大,甚至可以说是有过之而无不及。这是因为新生儿的各个器官系统发育尚处于发育阶段,甲状腺激素缺乏(甲减)会严重影响孩子的体格和智力发育,若不能及早发现和治疗,会对孩子的一生带来无法弥补的伤害。因此,一定要引起高度重视。

概述

先天性甲状腺功能减退(简称「先天性甲减」,CH)是指出生后新生儿发生的甲减,发病率约为1/4000,男女之比为1:2。

甲状腺激素是促进骨骼生长及神经发育的重要激素。胎儿及婴幼儿期甲状腺激素缺乏(甲减),可导致儿童体格发育迟缓及智力低下,孩子又矬又傻(又称「呆小症」)。

先天性甲减是导致儿童智力低下最常见的原因之一。

尽管先天性甲减后果十分严重,但同时又是可防可治的,只要能够早期发现、及时治疗,孩子的智力水平及体格发育可以基本不受影响。

病因

先天性甲减的病因包括先天性甲状腺发育不良(75%)、甲状腺激素合成障碍(10%)、下丘脑-垂体性TSH缺乏(5%)、一过性甲减(10%)等等。

其中,「一过性甲减」大多是由于抗甲状腺药物的影响,高碘和母体甲状腺刺激阻断性抗体(TSBAb)通过胎盘,抑制胎儿的甲状腺功能,这种情况一般不需要终身替代治疗。

分类

1.依据病变部位不同,先天性甲减分为「原发性」和「继发性(也叫「中枢性」)。

所谓「原发性甲减」,即甲状腺本身的疾病所致,其特点为血促甲状腺激素(TSH)升高和甲状腺激素(TH)降低。甲状腺先天性发育异常是导致原发性甲减最常见原因。

「继发性甲减」又称「中枢性甲减」,病变部位在下丘脑和垂体,其特点为甲状腺激素(TH)降低,TSH正常或者下降,临床较为少见。

2.依据病情转归不同,先天性甲减分为「永久性」和「暂时性」。

所谓「永久性甲减」,指甲状腺激素缺乏持续存在,患儿需要终生替代治疗,病因大部分是由于甲状腺先天发育不良导致,其次还有甲状腺激素合成酶的缺乏。

「暂时性甲减」指患儿出生时存在甲状腺激素分泌不足,但之后可以逐渐恢复。常见于母亲甲亢服用了过量的抗甲状腺药物(ATD)、早产儿、低体重儿、母亲或新生儿缺碘或碘过量等情况。

「先天性甲减」患儿出生时往往症状不明显而且缺乏特异性,一般很难看出异常。但通过详细询问病史及仔细观察也会发现一些可疑线索,例如吸吮力差、吃奶困难,哭声低且少,嗜睡懒动,低体温,对外界反应迟钝,黄疸消退延迟,其它还有面部浮肿、唇厚舌大以及鼻梁扁平等体征。

有人将「先天性甲减」的典型表现归纳为:三少(即少吃、少动、少哭)、三超(过期产、巨大儿、新生儿黄疸期延长)。

由于「先天性甲减」宝宝在出生时多无明显异常,单从症状上很难发现,因此,对新生儿常规进行「先天性甲减」筛查就显得非常必要。

临床上一般通过采集新生儿足跟血测定TSH(试纸法)作为新生儿甲减的初筛,采血时间定于出生72小时~7天之内,以出生后3~5天为佳,早产儿可以延长至出生后7天采集标本。

之所以不在出生后立即检查,是因为正常胎儿出生后,为了适应与宫内相比较低的外界环境温度,导致新生儿TSH一过性急剧升高,这种生理性的TSH升高一般在72小时后恢复。如果采血时间过早,很可能出现假阳性结果,而筛查时间过晚,则会导致诊断及治疗延误。

筛查阳性标准:TSH>10~20mlU/L(注:不同实验室和试剂盒其数值有所不同),也就是说,TSH>10~20mlU/L,被视为「可疑新生儿甲减」。

凡是筛查结果阳性的新生儿,都要采集静脉血检测血清TSH和FT4。当出现TSH增高,FT4降低时,可以诊断为「原发性甲减」;当出现FT4正常,TSH增高时,可以诊断为「高TSH血症」;当TSH和FT4都低于正常时,则可能为「中枢性甲减」。

具体诊断标准如下:

原发性甲减:TSH>9mlU/L;FT4<0.6ng/dl

高TSH血症:TSH>9mlU/L;FT4正常(0.9~2.3ng/dl)

中枢性甲减:TSH<9mlU/L或正常;FT4<0.6ng/dl

甲减诊断确定以后,还需进一步查找病因。「原发性甲减」需要做甲状腺B超、甲状腺核素扫描、血清甲状腺球蛋白和甲状腺刺激阻断抗体(TSBAb)测定。「中枢性甲减」需要做脑垂体MRI检查、其它垂体激素的测定等等。

1.治疗宜早

「先天性甲减」一经确诊,应迅速启动甲状腺激素(L-T4)替代治疗,越早越好。

替代治疗必须在出生后4~6周之内开始,延迟治疗将会明显影响患儿的神经智力发育。

治疗目标是使血清FT4在2周内达到并维持在正常值的上1/3范围,血清TSH则需要4周才能恢复正常。这是由于重建下丘脑-垂体-甲状腺轴的平衡需要一段时间,因此,TSH恢复正常往往需要滞后数周。

2.药量宜足

甲状腺激素的用量需根据不同年龄段和体重来决定,L-T4的起始剂量为10~15μg/kg/d,具体可参照下表:

年龄

L-T4剂量(ug/kg/天)

0~3月10~15

3~12月6~10

1~3岁4~6

3~10岁3~5

10~16岁2~4

3.正确服用

在给婴幼儿服用优甲乐(L-T4)时,应当把片剂压碎,以一小勺奶或水喂服,不能用奶瓶等大容器,避免药物剂量出现偏差。

服药时应避免与豆奶、水果、钙片、铁剂、纤维素等同时服用,以免影响对优甲乐(L-T4)的吸收和利用。

4.勿擅自停药

「先天性甲减」患儿服用优甲乐(L-T4)属于替代治疗,不得擅自停药。

如果经B超证实存在甲状腺发育不良或缺如,属于「永久性甲减」,则患儿需要终身替代治疗。

其他情况一般也要维持治疗到3岁,3岁以后的甲状腺激素缺乏对于智力发育的影响较小,可以试着停药观察4~6周,然后复查甲状腺功能,根据甲功复查结果,决定是否需要继续服药。

内容很重要,可能比较专业一些,大家需要了解大意,重视新生儿甲减,如果新生儿甲功有异常,一定要看内分泌专科,不能疏忽大意!